Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura

Autores

  • Andrea Milena González-Gómez Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander
  • Diana Josefina Laguado-Vera Universidad Industrial de Santander - EPS Sanitas
  • Victor Manuel Mora-Bautista Universidad Industrial de Santander - Clínica San Luis
  • Gustavo Adolfo Contreras-García Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander

DOI:

https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6805

Palavras-chave:

Síndrome de Cohen, Proteína VSPB13B (COH1), microcefalia, fenotipo, análisis molecular, gen

Resumo

Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

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Biografia do Autor

Andrea Milena González-Gómez, Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander

Médico y Cirujano, Residente de pediatría, Universidad Industrial de Santander, Hospital Universitario de Santander. Miembro Grupo de Investigación en Genética Humana UIS, Bucaramanga - Santander - Colombia.

Diana Josefina Laguado-Vera, Universidad Industrial de Santander - EPS Sanitas

Médico y Cirujano, Universidad Industrial de Santander. Medica EPS Sanitas. Miembro Grupo de Investigación en Genética Humana UIS, Bucaramanga - Santander - Colombia.

Victor Manuel Mora-Bautista, Universidad Industrial de Santander - Clínica San Luis

Médico Pediatra. Universidad Industrial de Santander, Docente cátedra departamento de Pediatría. Médico pediatra de urgencias Clínica San Luis. Bucaramanga - Santander - Colombia. 

Gustavo Adolfo Contreras-García, Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander

Especialista en Genética Médica. Docente Asociado, departamento de Ciencias Básicas, departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Universidad Industrial de Santander, Hospital Universitario de Santander. Director Grupo de Investigación en Genética Humana UIS, Bucaramanga - Santander - Colombia.

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Portada Revista CES Medicina Vol 36 no. 3 2022

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Publicado

2022-11-16

Como Citar

González-Gómez, A. M., Laguado-Vera, D. J., Mora-Bautista, V. M., & Contreras-García, G. A. (2022). Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura. CES Medicina, 36(3), 115–124. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6805

Edição

v. 36 n. 3 (2022): CES Medicina

Seção

Reporte de caso

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