SÍNDROME DE HAJDU CHENEY, UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE - Colmenares Roldan, Lina Maria; De la Calle, Natalia (CES Medicina, 2013)
El síndrome de Hajdu Cheney es un desorden autosómico dominante raro, que se acompaña de acroosteólisis, múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana. Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este síndrome de presentación poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos genéticos específicos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogénesis. Siendo esta entidad poco frecuente se destaca la importancia de presentar el primer caso reportado en Colombia, en un paciente de 20 años con acroosteólisis, talla baja, úlcera plantar, pérdida prematura de dientes, y facies llamativas, y a quien se le hace el diagnóstico de síndrome de Hajdu Cheney y actualmente recibe tratamiento por un grupo multidisciplinario para el manejo de su enfermedad.