Interacciones génicas implicadas en la aparición anticipada de cáncer de mama invasor en la población “paisa” - Colombia - Martínez-Garro, Juliana María; Calderón del Valle, Salvador Alberto; Duque-Giraldo, Victoria Eugenia; Guzmán-González, Pablo Andrés; Muñoz-Corrales, Ana Cristina; Restrepo-Henao, Christian; Urrea-Morales, Esteban; Gallón-Villegas, Luis Javier (CES Medicina, 2019)
Introducción: el cáncer de mama invasor es una neoplasia de origen multifactorial en el cual están involucrados tanto componentes genéticos, como no genéticos, los cuales pueden modular su aparición temprana. El objetivo de este estudio es evaluar la participación de los componentes genéticos. Metodología: se analizaron 165 mujeres con cáncer de mama pertenecientes a la población “paisa” y estratificadas por edad de diagnóstico. Se evaluaron variables no genéticas y, de forma indirecta, variables genéticas usando marcadores tipo short tándem repeats (STR). Resultados: no se detectaron diferencias en cuanto a los factores de riesgo no genético entre pacientes mayores y menores de 50 años, ni al evaluar los genes de forma individual. Al comparar combinaciones genéticas se detectaron dos interacciones génicas en mujeres menores de 50 años: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) y BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusión: estos resultados sugieren la participación de la interacción de dichos genes en la aparición de cáncer de mama antes de los 50 años. Dado que el estudio se hizo con marcadores indirectos es necesario realizar estudios posteriores para identificar las mutaciones funcionales que soporten estos hallazgos.